亳州新闻网讯 罕见病是一种发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，一般为慢性且严重，常常危及生命。今年的2月28日，是第18个国际罕见病日。“罕见病”该如何预防，得了“罕见病”该如何治疗？记者进行了采访。
专家为求医患者解答问题。
“现在都有什么症状？做过什么检查吗？请让我看看检查报告。”“很多罕见病都有遗传性，如果有再生育的计划，孕前夫妻双方都要做个婚前检测。”……2月22日上午，亳州市儿童医院组织多学科专家开展罕见病义诊活动。活动现场，医生们耐心询问患者症状并一一解答疑问。
记者看到，前来咨询的患者中，常见的有白化病、“瓷娃娃”、先天性甲状腺功能减退症等疾病，这些前来咨询的患者家长都带着厚厚的求医就诊资料，请专家们帮忙讲解。
“罕见病病因繁多、症状复杂，常常需要多个学科联合诊治，患者往日就诊时需要穿梭于多个科室。所以这次义诊特意邀请儿科、心脏、内分泌、免疫、骨科、神经、肾脏、皮肤等多个科室专家，方便患者就诊。”亳州市儿童医院业务副院长随素敏表示，罕见病已经给患者和患者家庭带来很多痛苦，社会应该给予更多的关怀和帮助，让更多“罕见”被“看见”。
据了解，今年年初在上海市儿童医院的牵头与指导下，亳州市儿童医院成功建立了亳州市儿童疑难罕见病诊治中心，并成立了省际毗邻区域儿童性腺发育异常专病联盟，进一步整合优质医疗资源，推动建立更加规范的诊疗体系和转诊机制，为患者提供更加优质、高效、便捷的诊疗服务。
确诊难、治疗难、用药难是罕见病患者面临的“三道坎”。大部分已有的罕见病药品价格昂贵，给患者带来沉重负担。
为了让罕见病患者能够得到治疗，我市高度重视罕见病医疗保障工作，记者从市医保局了解到，对符合国家《罕见病目录》病种的患者，在省内发生的合规罕见病药品费用，大病保险报销单行支付，起付线为2万元，起付线以上部分继续执行大病保险分费用段按比例报销；在省外发生的合规罕见病药品费用，已办理转诊手续的大病保险各段报销比例下降10%，未办理转诊手续的大病保险各段报销比例下降20%。
记者了解到，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病，从“生命起点”把好关，降低罕见病发生率至关重要。
我国罕见病预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查；二级预防指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生；三级预防是指新生儿筛查，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。
“如果有家族遗传疾病的，夫妻双方在备孕前要做基因检测，孕妇要重视产前诊断和孕期检查。对于确诊为罕见病的患者，也不要盲目消极失落，需及时去医院通过医学手段进行干预。”随素敏介绍，罕见病的防治关键在于早筛早诊早治，希望能够通过义诊活动，让更多人了解罕见病知识，让更多人认识、关注罕见病。
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